ახლად ჩატარებული კვლევის თანახმად, კალიფორნიის უნივერსიტეტში მომუშავე მეცნიერებმა აუტიზმის სპექტრისა (ASD) და სხვა ტიპის აშლილობებთან დაკავშირებულ მუტირებულს გენს პირველადი ფუნქცია აღუდგინეს. მათ ამისთვის გენური ინჟინერია გამოიყენეს, ექსპერიმენტი კი ორგანოიდებზე, ე. წ. „მინი-ტვინებზე“ ჩაატარეს.
„ამ ბავშვებისა და მათი ახლობლებისთვის მოტორულ-კოგნიტიური ფუნქციისა და ცხოვრების ხარისხის ნებისმიერი გაუმჯობესება ნამდვილად ღირდა ცდად“, – ამბობს კვლევის წამყვანი ავტორი ალისონ მუოტრი.
მუტირებულს გენს TCF4 ეწოდება. ის ნერვული სისტემისა და ტვინის განვითარების განუყოფელი ნაწილია. ამიტომ, მისი მუტაციები სხვადასხვა ნეიროფსიქიატრიულ მდგომარეობებთან ასოცირდება, როგორიცაა აუტიზმი და შიზოფრენია. ამის მიუხედავად, კონკრეტული მიზეზ-შედეგობრივი მექანიზმის შესახებ ჩვენთვის ჯერჯერობით უცნობია.
ახლა კი მეცნიერებმა პიტ-კოპჰინსის სინდრომის მქონე ბავშვების ორგანიზმიდან კანის უჯრედთა ნიმუშები აიღეს და „მინი-ტვინები“ შექმნეს, რომლებშიც TCF4 მუტაციები იყო. სწორედ ასე შეძლეს მკვლევრებმა იმის დადგენა, თუ რისი გაკეთება შეიძლებოდა მუტაციის შეცვლა.
მუტაციური TCF4-ის მქონე ორგანოიდებმა მრავალი განსხვავება აჩვენა – მათ შორის იყო ახალი ნეირონების შექმნის უნარის დაქვეითება. როგორც გაირკვა, ეს ბაზისური გენის დაბალი ექსპრესიითაა გამოწვეული. „მიკროსკოპის გარეშეც კი შესაძლებელი იყო იმის დადგენა, თუ სად მოხდა მუტაცია“… ამის მიზეზი კი არის, რომ ნეირონების ურთიერთკავშირის შეფერხებამ სტრუქტურული ცვლილებები გამოიწვია. და თუ მეცნიერთა ვარაუდს დავეყრდნობით, სწორედ ეს უნდა იდგეს ASD-ის მსგავსი კოგნიტიური დარღვევების მიღმა.
დაქვეითებული ფუნქციის გაუმჯობესების მცდელობისას, მკვლევრებმა ორი ალტერნატიული მეთოდი შეიმუშავეს, TCF4 დონის გაზრდის მიზნით. საბედნიეროდ, ორივე წარმატებული აღმოჩნდა და შედეგად სტრუქტურული ცვლილებები გაქრა.
„ის ფაქტი, რომ ჩვენ შეგვიძლია დავაფიქსიროთ ეს ერთი გენი და მთელი ნერვული სისტემა აღვადგინოთ, თუნდაც ფუნქციურ დონეზე, გასაოცარია“, – თქვა მუოტრიმ.
